Gli avanzamenti nella genetica moderna permettono agli scienziati di raccogliere una massiccia quantità di informazioni; l'intero codici genetici di molte specie, ad esempio, sono stati registrati e catalogati. Secondo il progetto genoma umano, le informazioni contenute nel genoma umano che da solo comprendono circa paia di 3 miliardi di nucleotidi che codificano per più di 20.000 geni individuali..--e ognuno è registrato in un database. Strumenti bioinformatici permettono agli scienziati di miniera l'informazione genetica si sono riuniti e rispondere a domande importanti.
Omologia e strumenti di analisi di somiglianza
Quando due sequenze geniche condividono una storia evolutiva o antenato comune, si dice che essere "omologa". Gli scienziati sono in grado di utilizzare questa somiglianza per studiare l'evoluzione delle malattie o di interi organismi. Ad esempio, un gene-malattia in esseri umani può avere un gene omologo in altri organismi che non causano la malattia. Studiando le similarità e le differenze di questo gene tra organismi, gli scienziati imparano come la funzione genica e come esso è mutato (vale a dire, ha funzionato incorrettamente) per causare la malattia. Strumento di ricerca di allineamento locale base, o BLAST, è uno strumento di bioinformatica che gli scienziati usano al mio database pubblici di tutto il mondo per trovare informazioni sui geni che potrebbero essere omologa a quella che stanno studiando.
Strumenti di analisi di funzione della proteina
Geni forniscono i codici che dirigono la formazione di proteine; gli scienziati studiano malattie a livello genetico per imparare come le diverse combinazioni di proteine lavorano insieme per creare la malattia. Proteine consistono di aminoacidi disposti in sequenza; proteine con sequenze simili possono avere funzioni simili. Strumenti di bioinformatica come CDART e InterPro permettono agli scienziati di inserire la sequenza di una proteina che stanno studiando e ricerca di informazioni su proteine simili altri scienziati hanno studiato. Questo permette agli scienziati di prevedere la funzione della loro proteina di interesse e forma ipotesi.
Strumenti di analisi strutturale
La struttura di una proteina influisce anche la sua funzione; la struttura è spesso più importante rispetto alla sequenza di proteine, soprattutto quando si tratta di causare la malattia. Proteine piegare e a se stessi, formando strutture complesse, tridimensionale. La piegata struttura tridimensionale della proteina determinerà come si lega ad altre proteine per svolgere la sua funzione. Strumenti di bioinformatica come MSDFold, Cn3D e vasta ricerca permettono agli scienziati di cercare informazioni su proteine con struttura simile a loro proteina di interesse al fine di imparare come la struttura colpisce la funzione.
Strumenti di analisi di sequenza
La mappa del genoma ci fornisce un quadro di riferimento per i dati genetici e facilita il confronto tra gli organismi. Di conseguenza, l'analisi di sequenza e di mappatura del genoma costituiscono parte integrante della bioinformatica, permettendo agli scienziati di identificare una sequenza, o una sezione, di DNA che è di interesse per le loro ricerche e recuperarle informazioni su quella particolare sequenza per gli organismi che vanno dai batteri agli uccelli e, naturalmente, gli esseri umani. MapViewer ed Entrez genomi sono due strumenti di bioinformatica importante comunemente utilizzati per l'analisi di sequenza.