Mucopolisaccaridosi VII (MPS VII) è una rarissima malattia genetica causata da mutazioni a carico di malattie da accumulo lisosomiale. Esistono diversi tipi di mucopolysaccharidoses (MPSs) in esseri umani, ratti, cani e altri animali, ma MPS VII è più comune nei cani pastore tedesco rispetto alle altre razze.
Causa
MPS VII è causato da un deficit di un enzima, la beta-glucuronidase, che è critica per lo sviluppo e la manutenzione dello scheletro e articolazioni. Questo enzima è presente nei lisosomi delle cellule ed è vitale per la rimozione e la degradazione dei glicosaminoglicani (gag), che sono mucopolisaccaridi prodotti da attività cellulari. L'inattività di beta-glucuronidase in cani con MPS VII fa sì che i prodotti di scarto cellulare costruire e devastare la scheletro, articolazioni e organi. MPS VII è causata da una mutazione di gene recessivo che rende inefficace la beta-glucuronidase.
Progressione
MPS VII è evidente dalla nascita ed è un progressivo e debilitante disturbo. Dalla nascita ai tre mesi, malattie ossee e articolari si diffonde e colpisce la mobilità. Da tre a sei mesi, cani con MPS VII sono in grado di stare in piedi o spostare, e tessuto muscolare comincia a perdere a causa di inattività. Può inoltre verificarsi diminuzione visiva causata da opacità corneali, causando visione limitata o cecità. Da cinque a 22 mesi, i cani diventano letargici e disinteressato come la malattia colpisce il cervello.
Diagnosi
Poiché MPS VII è evidente dalla nascita, i primi sintomi si verificano all'inizio dello sviluppo. Dopo aver notato la difficoltà a camminare o in piedi, un veterinario autorizzato eseguirà un esame fisico, compresi esami del sangue e raggi x dello scheletro. Test genetici è anche disponibili, dal momento che i cani con MPS VII non dovrebbero allevarsi. Esami del sangue determinare i livelli degli enzimi del sangue e test del DNA determinare il tipo specifico di MPS disturbo che affligge il cane. Scheletrico raggi x rivelano anomalie nello sviluppo osseo e giunto caratteristico di MPS VII. Un test delle urine di nuova concezione può determinare i livelli di mucopolisaccaridi e diagnosticare tutti i tipi di disordini MPS.
Razze afflitti
MPS VII è stato scoperto in un cane di razza mista, ma successive ricerche eseguite da Silverstein Dombrowski determinato che il pastore tedesco comunemente porta la mutazione. Anche se la mutazione può sorgere in altre razze, casi segnalati esistono di fuori di pastori tedeschi e razze mixed con pastore tedesco ascendenza.
Trattamento
Nessun trattamento esiste per MPS VII, e pastori tedeschi afflitti solitamente sono euthanized dopo aver perso la capacità di camminare. Test genetici è importanti nei cani utilizzati per la riproduzione per prevenire questa malattia dal passare ai cuccioli. Poiché MPS VII è un disordine recessivo, pastori tedeschi devono essere testati anche se i cani non mostrano sintomi della malattia. Cani che portano il gene responsabile potrebbero apparire sani, ma dovrebbero essere rimosso dal pool di allevamento al fine di garantire la salute e la stabilità delle generazioni future.