Lo screening neonatale è il processo di test neonati per gravi condizioni di salute prima che siano sintomatici. I bambini, prima di lasciare l'ospedale, ricevono test per identificare malattie genetiche, metaboliche, ematologiche e malattie del sistema endocrino. Secondo Medline Plus, le probabilità di un neonato ha una tal malattia è rara, ma la diagnosi precoce e l'intervento può migliorare lo sviluppo fisico e mentale di un bambino.
Storia
Lo screening neonatale ha cominciato nel 1960 dopo scienziato Robert Guthrie, PhD, fatto un test che potrebbe dire se un neonato ha avuto fenilchetonuria (PKU), un disordine metabolico. 1990 ha introdotto screening per ipotiroidismo congenito. Gli scienziati nel 1990, come Edwin Naylor sviluppato lo screening di spettrometria di massa tandem e la capacità di rilevare altre malattie metaboliche congenite con una goccia di sangue di un neonato.
Vantaggi
Lo screening neonatale permette medici di sapere se un bambino ha un grave disturbo prima mostra sintomi. Le malattie o disordini metabolici medici test per nei neonati può impedire la morte prematura, ritardo mentale, un indebolimento dell'udito o una disabilità fisica più tardi nella vita di un neonato. Il test medici di disordini metabolici alla fine può ostacolare un uso efficiente del corpo delle sostanze nutrienti con produzione di energia e di tessuto, causare problemi ormonali o i disordini del sangue. Perché i genitori possono passare lungo un gene per un disturbo e non lo sanno, è importante rilevare il disturbo all'inizio così un bambino ha una migliore possibilità di sviluppare normalmente.
Disturbi e condizioni di destinazione
I test di screening disponibili per i neonati variano vicino dichiarano, ma ci sono prove che ogni stato è tenuto a eseguire su tutti i neonati. Guarda i test di base per le seguenti malattie e disturbi: iperplasia surrenale congenita, ipotiroidismo congenito, malattia della falce-cellula, galattosemia, malattia delle urine a sciroppo d'acero, omocistinuria, deficit di biotinidasi e perdita dell'udito. Secondo l'US National Newborn Screening e genetica Resource Center, le prove di che ogni stato esegue su neonati sono CH (ipotiroidismo congenito), H-HPE (iperfenilalaninemia benigna), PKU (fenilchetonuria/iperfenilalaninemia), HEAR (udito) e prove di GALT (galattosemia carenti transferasi). Prove supplementari sono disponibili attraverso laboratori indipendenti.
Procedure di screening
I neonati sono selezionati il loro secondo o terzo giorno di vita, dopo aver mangiato e metabolizzato latte. Per raccogliere un campione di sangue da un neonato, un medico, ostetrica o infermiere trafigge tacco di un bambino. La pierce disegna abbastanza sangue per riempire le aree di piccola prova su un pezzo di carta da filtro. L'ospedale o l'ostetrica Invia la carta da filtro a un laboratorio con il dipartimento di salute dello stato per l'analisi. I genitori riceveranno comunicazione dei risultati del test del loro neonato se le anomalie sono state trovate. Il test dell'udito viene eseguito inserendo un auricolare nell'orecchio di un neonato per vedere come risponde il bambino.
Assistenza finanziaria per neonato supplementare test di Screening
Lo screening mediante spettrometria di massa non è necessario in tutti gli Stati Uniti, e i genitori hanno la possibilità di includere questo screening per un costo aggiuntivo. I neonati dovrebbero ricevere supplementare di screening se determinati disturbi genetici o metabolici sono comuni in una famiglia. I bambini salva attraverso Screening Foundation afferma i genitori vivono in stati specifici di qualificazione possono essere eleggibili per un pacchetto di proiezione supplementare gratuita.