Un karyotype è la rappresentazione dei cromosomi di qualsiasi tipo di cellula. Per gli esseri umani, i loro cromosomi fornisci sono fondamentali per imparare a conoscere il genoma e la diagnosi di malattie genetiche. Coppie appena sposate sono incoraggiate a ottenere karyotyped per vedere se i loro figli possono essere ad un elevato rischio di ereditare malattie genetiche. I risultati dei karyotypes vengono scritti in una notazione speciale che, mentre può sembrare confuso in un primo momento, è in realtà facile da imparare e capire.
Istruzioni
• Contare il numero di coppie di cromosomi nel karyotype, tranne i cromosomi di sesso, gli ultimi due nel set. Scrivere questo numero. In un normale essere umano, il numero sarà 46.
• Determinare i cromosomi di sesso, siano essi "XX" o "XY". Se essi sono "XX", il soggetto è una donna; "XY", il soggetto è un maschio. Scrivere questa combinazione accanto al numero dopo una virgola. In una donna normale, questo sarà simile a questo "46, XX."
• Nota eventuali irregolarità nel karyotype. Se il karyotype ha un cromosoma 21, scrivere "47, XX, + 21, trisomia 21," che indica il soggetto è una donna con 47 cromosomi ed il cromosoma extra è nella coppia 21. Avendo tre cromosomi in una coppia è chiamato "Trisomia". Se c'è un extra cromosoma di sesso, scrivere 47, quindi i cromosomi di sesso; ad esempio, "47, XXX."