Negli organismi diploidi come gli esseri umani, gli individui ereditano due copie di ogni cromosoma..--una copia da ogni genitore. Di conseguenza, gli individui hanno due copie di ciascun gene, ad eccezione dei geni sui cromosomi di sesso..--un uomo, per esempio, può avere solo una copia di un gene sul cromosoma x, dato che ha solo uno x. uso di genetisti diversi termini diversi per descrivere le copie dei geni.
Alleli
Versioni diverse di un gene sono chiamate alleli. Immaginate, per esempio, che un particolare gene determina il colore del fiore in una specie di piante. Un allele potrebbe comportare fiori viola mentre un altro allele in fiori bianchi e un terzo a fiori rossi. In realtà, naturalmente, molte caratteristiche sono determinate dalle combinazioni di geni (piuttosto che da un singolo gene), quindi questo tipo di logica semplice non necessariamente si applica. Tuttavia, se esiste più di una versione di un gene in una popolazione, i genetisti si riferiscono a queste versioni differenti come alleli.
Gli eterozigoti e gli omozigoti
Se un individuo eredita due dello stesso allele, sono omozigoti per quel gene. Se ereditano due alleli differenti del gene..--uno da loro padre e l'altro dalla loro madre..--sono eterozigoti per quel gene. Se ereditano soltanto un allele di un gene, al contrario, essi sono emizigoti. Nei maschi di molte specie, il maschio eredita un cromosoma di y e quindi è hemizygous per tutti i geni sul cromosoma x. In alcuni casi, tuttavia, l'altra copia del gene è stata eliminata da una mutazione.
Altra terminologia
I due alleli differenti ereditati da un individuo sono a volte chiamati gli alleli materni e paterni o materne e paterne copie, poiché uno è venuto dal padre e l'altro dalla madre. Alcuni geni sono espressi in realtà in modo diverso, a seconda se sono ereditati dalla madre o il padre, un fenomeno chiamato imprinting genomico. Un gene che colpisce il peso di nascita in esseri umani, il gene Igf2, ad esempio, viene espresso attivamente il feto e la placenta se ha ereditato dal padre ma tacere se è venuto da parte della madre.
Eccezioni
Alcune specie non sono necessariamente diploide..--in altre parole, che possono avere più o meno di due copie di ogni cromosoma. Alcune specie di piante, ad esempio, sono poliploidi ed hanno da tre a sei copie di ogni cromosoma. Alcuni insetti come le API sono haplodiploid..--il sesso di un individuo è determinato dal numero di copie di ogni cromosoma. In queste specie i maschi sviluppano da uova non fecondate, quindi hanno una copia di ciascun cromosoma, mentre le femmine hanno due. In casi come questi termini come omozigoti o eterozigoti sono meno applicabili perché un individuo può avere solo una copia di ogni gene..--o, nelle piante poliploidi, possono avere più copie.